1、患罕见病，药物昂贵难就医
小吕是一个活泼好动的小男孩，但是他1岁多就开始表现出经常容易跌倒，到了3岁症状愈发严重，于是家人带着小吕开启了漫长的寻医之路。在辗转多地就医之后终于找到了病因，原因竟是一种罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。目前国内治疗SMA的特效药是诺西那生钠，而这种特效药一针的费用高达近70万元，第一年就需要注射6针，面对如此昂贵的医药费用，作为一个普通家庭始终是难以承受的。近三年来，小吕面临最大的问题就是药物昂贵且就医不便。因病情得不到救治，肺通气功能已经逐渐下降，脊柱明显侧弯，没有办法站起来了。
2、政策利好，SMA患者迎福音
2022年1月1日，SMA患者迎来政策利好，诺西那生钠注射液新增进入2021年国家医保药品目录，药费终于降到了3万多元一针，这对于该病患者的家庭来说无疑是个天大的喜讯。
3、行动不便，儿科团队解难题
尽管如此，在本地区患有该病的患者仍需前往省城三甲医院方可得到治疗，小吕接受的前三针治疗便是在广州的三甲医院进行的。
由于小吕行动不便，且考虑到个别地区疫情防控因素，小吕无法及时前往广州医院进行鞘注，这可把小吕一家人急坏了，只能四处打听汕尾地区何处可以治疗该病。怀着焦急、忐忑的心情，吕爸爸带着小吕抱着一线希望来到中山大学孙逸仙纪念医院尊龙凯时-人生就是搏（深汕院区）儿科门诊就诊，在了解到小吕病情后，深汕院区儿科主任李栋方教授在经过多方协调沟通，立即组建了儿科SMA医护团队，并为小吕积极申请治疗用药“诺西那生钠注射液”。最终，在院区医务科、药学部的大力支持下成功申请到该药物，并于2022年4月1日顺利为小吕鞘内注射了第四疗程的诺西那生钠注射液。
4、开创先河，家门口治疗罕见病
此次SMA治疗，深汕院区儿科团队再次开创了汕尾地区治疗该病的先河，以后对于汕尾地区患有该病的患者，不出汕尾即可得到专业治疗。
小吕的治疗非常顺利，吕爸爸非常激动，也非常感谢深汕院区儿科医护人员，他表示：“正是深汕院区儿科尊龙凯时-人生就是搏团队不懈的努力和担当，为汕尾SMA患儿和家庭带来了福音，相信这一定能造福一方民众”。
后续小吕将定期返院进行维持治疗，也要接受包括儿科、康复医学科、骨外科、呼吸内科在内的多学科团队管理，有了多学科的保驾护航，小吕后续的治疗得到了更强有力的保障，这也充分体现了深汕院区强大的尊龙凯时-人生就是搏综合实力。
5、科普：脊髓性肌萎缩症（SMA)
脊髓性肌萎缩症（SMA)是一种进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为I～Ⅳ型。是最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1（SMN1)突变所致。
SMA作为一种罕见疾病，新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为1/72～1/47,且具有种族差异性。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素，给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防都造成了较大的困难。
诺西那生钠注射液是全球首个5q SMA疾病修正治疗药物，可以改变SMA疾病进程。2016年在美国获批，2018年被列入我国《第一批临床急需境外新药名单》，于2019年经快速审评通道在中国获批上市。2018年国际《SMA诊断与管理共识文件》与2019年《中国SMA多学科管理专家共识》国内外指南共识推荐，诺西那生显著改善并稳定各型SMA患者的运动、呼吸等重要功能，显著提高I型SMA患者无事件生存和总生存，具有良好的安全性和耐受性。多项关键性临床研究以及真实世界研究显示：诺西那生对所有分型以及年龄的SMA患者均有显著的临床疗效，且具有良好的安全性和耐受性。诺西那生钠注射液被新增进2021年国家医保药品目录，2022年1月1日正式执行，患者治疗费用将大大降低，药物可及性增加，满足SMA患者的治疗需求。
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