经过怀胎十月，小宇终于顺利出生，大大的眼睛，白皙的皮肤，惹得全家人都爱不释手。在出生后第3天，小宇出现眼白部分发黄，并逐渐蔓延至面部和全身皮肤，但是在吃奶及精神状态上的表现尚佳，家里的老人认为孩子黄疸很正常，晒晒太阳就好了，所以并没有引起家里人的重视。一转眼，宝宝满月了，但是黄疸症状不仅没有消退，且皮肤变得又黄又暗。这显然不是常见的生理性黄疸了，小宇爸爸有些慌张，赶紧带着宝宝来到中山大学孙逸仙纪念医院尊龙凯时-人生就是搏（深汕院区）儿科就医。
很快小宇就被安排进了儿科病房，深汕院区儿科主任李栋方、副主任张丽娜仔细询问了宝爸宝妈，并对宝宝进行了详细的身体查看。经过查看后医生发现小宇除了皮肤暗黄以外，大便颜色也变得有些灰白，而更加引起医生们警惕是实验室检查提示：总胆红素升高，直接胆红素为主，胆汁酸明显增高，这是是典型的胆汁淤积症的表现，需要尽快排除是否为先天性胆道闭锁！
不幸中的万幸，影像学检查结果并不支持先天性胆道闭锁，那究竟是什么原因呢？医生通过再次详细分析小宇的检查报告：转氨酶的升高以谷草转氨酶为主，并且甲胎蛋白明显升高，白蛋白降低，血糖也偏低一点，这些症状特点迅速引起了医生的注意，需要重点明确是否为希特林蛋白缺乏引起的婴幼儿肝内胆汁淤积症，于是对血尿遗传代谢病的筛选进行送检。果不其然，结果提示：瓜氨酸显著升高，符合希特林蛋白缺乏症的代谢改变，后续的基因检查也确证了该诊断。
判断病症后，医生随即给宝宝制定了针对性的诊疗方案，予以护肝利胆治疗，同时更换为无乳糖奶粉喂养。治疗后，宝宝黄疸较前慢慢减轻了，黄疸指标逐渐下降，小宇也终于顺利出院了。
希特林（Citrin）蛋白✦
希特林（Citrin）蛋白是一种线粒体内钙结合天冬氨酸蛋白，而希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传，是由于7号染色体上编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致的遗传代谢性疾病，包含希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)两种不同表型，最初发现于日本。日本人群中NICCD发病率为1/17000～34000,中国人群中致病突变的携带率也很高，特别是华南地区携带率更高，所以应加强对该病的宣传，及早发现并及时治疗。
希特林蛋白缺乏症虽然属于罕见病，但我们一样也可以通过正确的诊疗思路和基本检查早期筛查出来，而基因检测是其主要的确诊方法，对后期家庭的遗传咨询有着重要意义。
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