2022年4月15日，中山大学孙逸仙纪念医院尊龙凯时-人生就是搏（深汕院区）神经内科迎来了两位特殊的住院病人，她们是姐弟俩，姐姐29岁，弟弟28岁，两人均坐在电动轮椅上，四肢无力、活动受限，弟弟同时还伴有严重脊柱侧弯，无法站立。原来，两人都是从婴儿期开始就出现四肢肌肉萎缩、无力，且随着病情越来越严重，目前已生活不能自理，吃饭、洗澡、如厕等等都需要家人的帮助。
为何姐弟二人年纪轻轻却饱受病魔折磨20余年，究竟是得了什么怪病呢？
经基因检测证实，原来两姐弟是罹患了一种罕见的基因遗传病——脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)。SMA是一种常染色体隐性遗传病，新生儿发病率大约为万分之一，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终会影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。据不完全统计，目前我国约有3万至5万名SMA患者。目前SMA唯一有效的治疗措施是通过鞘内注射（即把药注射进蛛网膜下腔）一种叫“诺西那生钠（美国及欧盟注册商品名SPINRAZA®）”的精准基因靶向治疗药物。该药物刚在我国上市的时候价格约70万元/支，自2022年1月1日纳入医保后，价格降至约3.3万元/支，成为SMA患者名副其实的“救命药”！
在此之前，汕尾当地的SMA患者只能长途跋涉到广州、深圳等大城市的医院去接受该药物治疗。自深汕院区开业以后，应当地SMA患者的请求及社会各界的呼吁，院区儿科率先开展了针对儿童SMA患者的鞘内注射“诺西那生钠”治疗。与儿童SMA患者不同的是，成年SMA患者更容易合并严重脊柱侧弯，脊柱立体结构的畸形会给鞘内注射操作带来极大的困难，所以这也常常成为治疗成年SMA患者的“拦路虎”！
1、精准检查，制定方案
“深汕之心，逸仙筑梦”，作为常驻深汕的逸仙人，我们不仅要给自己筑梦，更要为患者圆梦。“迎难而上，从不言败”是逸仙医护的座右铭！在姐弟二人入院后，深汕院区副院长兼神经科主任黎祥喷教授亲自带领科室团队给姐弟俩详细检查，制定了科学、合理的治疗策略和预案。
完善了必要的辅助检查后，神经内科林加潞副主任医师先为脊柱病变较轻的姐姐进行了鞘内注射治疗。林医生丰富的临床经验和熟练的操作技能让姐姐的治疗过程非常顺利，次日姐姐的下肢乏力症状便开始有所改善！
2、情况特殊，另辟蹊径
然而，轮到弟弟时，情况却截然不同。由于弟弟的脊柱侧弯十分严重！通过正常手法根本无法定位到需要进针穿刺的腰椎间隙，若贸然进行穿刺，不仅失败率非常高，甚至可能误穿到腹膜后器官甚至腹主动脉、产生严重并发症！于是，在黎祥喷副院长的主持下，神经内科医护团队为弟弟制定了一个特别的治疗方案——利用数字减影血管造影X线机（DSA）在X线透视定位下进行腰椎穿刺！
4月19日上午，在深汕院区介入手术室内，神经内科潘经锐副主任医师与林加潞副主任医师联合为弟弟进行了鞘内注射治疗。在DSA机的X线辅助定位下，两位医生顺利且成功的进行腰椎穿刺，把救命药“诺西那生钠”注射进了弟弟的蛛网膜下腔。次日，弟弟的胸闷症状也得到了部分改善！
3、大医精诚，妙手仁心
一个月内，深汕院区两度为罕见病SMA提供专业化治疗，足以体现深汕院区医护团队的专业和尊龙凯时-人生就是搏业务的精进。深汕院区神经内科医护团队不仅在神经系统常见病、危重症治疗上做到细心专研，勇于开拓创新，而且对于类似SMA这样的罕见病能够做到对症施救、科学治疗，综合救治能力水平在行业内已处于领先地位。
此次针对罕见病SMA患者姐弟俩的基因靶向治疗，不仅体现了他们开拓创新、关怀弱势群体的仁心仁术，也反映了深汕院区勇于承担社会责任，乐于回馈人民群众的建院初衷。深汕院区医护团队定将再接再厉，以“逸仙人”满腔热血，为汕尾老区人民再立新功！
粤ICP备2020132503号